开展罕见病药物开发已经成为全球制药公司的新策略，中国期待更多的立法和政策来引导本土罕见病药物的发展，本土企业更不应该缺席。

　　在7月24日召开的“2012年海峡两岸罕见疾病医疗保障政策研讨会”上，专家和企业代表呼吁，国家对罕见病的防治应进行立法，包括药物的开发审批、扶持政策，以及罕见病药物的医疗保障体系等，同时也呼吁国内企业和机构共同参与。

　　保障配套先行

　　健赞公司医学部总监表示，目前罕见病药物在国内的应用和推广亟待国家立法和政策支持。尽管我国对罕见病药物实施特殊审批，并可享受早期介入、优先审评、多渠道沟通交流、动态补充资料等鼓励措施，但在药品定价、税收优惠、市场专卖权、临床试验及行政保护等方面尚未有明确的规定鼓励企业的药物开发。

　　在已有罕见病药物的引进上，甚至也存在困难，比如在国内的临床试验中，罕见病药物患者数量少，药物的临床样本很难在罕见病的临床试验中满足要求，这对于所有罕见病药物的开发公司来说，都是巨大的挑战。

　　另外，在罕见病的治疗保障机制上，专家们介绍了我国台湾等地区的罕见病防治工作情况，其中最重要的一环是保障机制的建立。

　　罕见病药物开发的投入成本与肿瘤药类似，但用药人群稀少，决定了药物的价格必需高昂，才能收回制药公司的研发投入。昂贵的药价要进入中国的医疗保障体系，显然存在较大困难。

　　这正是国内罕见病保障体制建立的最大难题。”会上有罕见病保障机制推动者告诉记者，尽管各方极力在游说，并解析罕见病患者治疗纳入保障的重要性及可行性，但各级政府接受程度仍然不高，最根本的原因是我国医疗保障主要仍是“保基本”，官员担心罕见病患者的保障会花费太多的资金。

　　“多渠道、多层次筹资体系的探索，以及完善罕见病患者的登记系统等工作将是我们今后的重心，只有这些工作清晰明了，并且有可行的结果后，才能真正坚定政府的决心。”会上有专家表示，如果保障机制能够建立起来，制药公司的关注度和积极性就会提高，这样才能凝聚更大的力量来解决问题。

　　本土企业应抢位

　　从全球来看，罕见病药物开发目前正在成为各大跨国制药公司重点布局的领域。根据美国PhRMA2011年发布的年报，目前共有491个处于临床和后期研发状态的罕见病药物。有意思的是，英利昔单抗、利妥昔单抗、贝伐单抗、依维莫司等超过20%的产品，被作为罕见病药物进行重新开发。如辉瑞、诺华、赛诺菲、葛兰素史克等均开始在罕见病制药领域排兵布阵。

　　不过截至目前，记者尚未了解到有国内本土企业对外透露涉及罕见病药物的开发。仅有华大基因正在开展规模超过1000种罕见疾病基因组学研究。

　　上述专家对记者表示，扩展现有产品的适应症和新的释药途径是很多罕见病开发的重要手段，罕见病80%都是遗传病，基因生物药物是应用前景最广泛的类别。

　　“这被看作是新兴的市场，国内企业不应该缺席罕见病的开发，有些罕见病的机理已经很清晰，甚至存在专利过期的产品，国内很多企业完全有实力去研发。

　　”上述专家表示。

　　而作为全球罕见病药物的领先者，健赞公司是最早将罕见病药物引进中国的企业，并且一直在推动罕见病药物在中国的普及及其相关保障和立法工作。

　　健赞公司医学部总监在会上亦表示，他们非常期待国有企业和各大科研院校共同投入到罕见病药物的开发中，开发更多罕见病患者用得起的治疗产品。

　　可喜的是，目前上海市罕见病医保体系正在逐步建立，罕见病报销额度提至20万元，共有12种可治疗的罕见病不同程度地取得部分医保报销和基金资助，山东正在探讨罕见病药物纳入医保，北京、广东在这方面的筹备工作也在积极进行中。

　　SFDA药品注册司有关官员日前透露，药品监管部门将根据罕见病药物的特殊性，充分论证药品的安全有效性和罕见病患者临床急需之间的平衡及利弊。

　　这意味着，国内罕见病用药研发保障体系也在推进中，尽管尚未有大动作，但在今后罕见病药物开发过程中，国内罕见病保障也将取得长足进步。

　　罕见病药物开发正在成为各大跨国制药公司重点布局的领域。根据美国PhRMA2011年发布的年报，目前共有491个处于临床和后期研发状态的罕见病药物。但截至目前，记者尚未了解到有国内企业对外透露涉及罕见病药物的开发